Cromozomii si rolul lor in formarea unei noi vieti
Cromozomii indiferent de modul de organizare fizica si moleculara,sunt unitati genetice permanente,care isi conserva individualitatea,proprietatile structural- functionale si se transmit prin auto-aplicare de-a lungul generatiilor celulare.
Exista doua tipuri de cromozomi:
-cromozomul de tip procariot
-cromozomul de tip eucariot.
1) Cromozomul de tip procariot:
-este caracteristic bacteriilor si algelor albastre-verzi
-are o organizare relativ simpla si este format dintr-o macromolecula de ADN,dublu catenara,elicala circular covalent inchisa , cu o varietate de proteine.
GENOMUL VIRAL: este alcatiut dintr-o molecula de ADN (acidul dezoxiribonucleic) sau ARN (acidul ribonucleic),
unucatenara sau bicatenara,liniara sau circulara,inchisa intr-un invelis de proteine.
- are o functionalitate particulara
-la viroizi genomul este in exclusiv ADN
-la eucariote are o organizare mai complexa in sensul ca ADN este permanent compexat cu proteine histonice si alte proteine.
Fiecarei specii ii apartine un anumit numar de cromozomi,de forma si structura bine definite;astfel organismele eucariote pot fi identificate prin complementul lor cromozomal.
Toate celulele din constitutia corpului unui organism pluricelular au aceiasi numar de cromozomi,acesta fiind in numar de doi.
Celulele reproducatoare poseda numai un singur set de cromozomi si se numesc haploide.
NUMARUL DE COMOZOMI DIN CADRUL SETULUI HAPLOID este o constanta pentru fiecare specie.
majoritatea speciilor de plante ,animale si fungi au complemente cromozomale formate din 10-50 de cromozomi.
FORMA cromozomilor metafizici este adesea de betisoare;uneori pot fi filoformi sau granulari.
DIMENSIUNILE cromozomilor sunt in general de ordinul micronilor.
AUTOZOMII sunt cromozomo normali ai complementului unei specii.Ei poarta gene care controleazadiferite caractere;morfo-anatomice si eco-fiziolologice ale organismelor.
HETEROZOMII sunt cromozomi care contin un set de gene cu rol decisiv in determinarea sexului unui individ.
2) Sructura cromozomului de tip eucariot:
Cromozomi sunt structuri cu o morfologie dinamica
-aspectul lor se modifica pregnant in timpul ciclului celular
-cromozomul profazic si metafizic este format din doua elemente fibriliare numite cromatine.
Cele doua cromatine a unui cromozom sunt omoloage din punct de vedere morfologic,biochimic,genetic si functional;una reprezinta copia celeilalte,deoarece rezulta in urma unui fenomen de replicare(copiere)de unde si numele de "cromatide surori."
Comadidele sunt unute intre ele printr-o regiune numita centromer.
Centromerul delimiteaza in cadrul unui cromozom doua portiuni egale sau inegale numite brate.
uneori centromerul este situat la unul dintre capetele cromozomului;in acast caz cromozomul are un singur brat.
Dupa pozitia centromerului se disting mai multe tipuri morfologice de cromozomi(metacentric,submetacentric,subtelocentric,telocentric sau acrocentric.La oanumita specie se gasesc in mod constant tipuri morfologice particulare de cromozomo; identificarea acestora este de mare utilitate pentru cunoasterea cariotipului uneu specii, a carui analiza esta deosebit de relevata in caracterizarea acesteia
Prin cariotip se intelege setul de cromozomi caracteristic unei anumite specii.
SURSA 02
Cromozomul ( din limba greaca chromo- nuanta si soma- obiect) reprezinta macromolecule de ADN, care contine mai multe gene si secvente nucleotide, cu rol in pastrarea informatiei ereditare a celulei.
Istoria descoperirii cromozomilor
Cromozomii procariotelor
Se intalnesc, de exemplu, la algele albastre-verzi sau la bacterii. Sunt formati dintr-o singura macromolecula de ADN dublu catenara elicala, circulara, covalent inchisa, complexata cu un tip de proteine (nu histonice). Se replica continuu. Transcrierea si traducerea (translatia) se desfasoara simultan. Genomul viral e constituit din ADN/ARN, o molecula uni/bicatenara lineara/circulara, inchisa de un invelis de proteine. Viroizii au genomul numai de tip ARN.
Cromozomii eucariotelor
Celulele eucariote (celule cu nucleu precum cele ale drojdiilor, plantelor, animalelor) au cromozomi multipli, lineari, de dimenisuni mari. Fiecare cromozom are un centromer si unul sau doua brate care pornesc din acest centromer. Exista si exceptii, de exemplu, cromozomii mitocondriali au dimensiuni mici, sunt circulari iar anumite eucariote pot avea cromozomi suplimentari citoplasmatici, lineari sau circulari.
În eucariote, cromosomii nucleari se gasesc intr-o forma compacta fiind impachetati cu ajutorul anumitor proteine intr-o structura denumita cromatina. Aceast proces de compactare este necesar pentru a permite moleculelor foarte lungi de ADN sa incapa in nucleu. Structura cromozomilor si a cromatinei variaza in timpul ciclului celular.
În timpul interfazei, (perioada ciclului celular in care celula nu se divide) pot fi distinse doua tipuri de cromatina:
- eucromatina, constituita din ADN activ (de exemplu poate fi tradus in proteine);
- heterocromatina, constituita majoritar din ADN inactiv. Are rol structural si poate fi mai departe clasificata in doua subtipuri: heterocromatina constitutiva (nu este niciodata exprimata, este localizata in zona centromerului si contine de obicei secvente repetitive) si heterocromatina facultativa (poate fi uneori exprimata).
În interfaza nu se pot distinge cromozomii individuali.
Cromozomii umani
Celulele umane sunt diploide (ca de altfel ale tuturor organismelor din regnul animal) si contin 22 de perechi de autozomi, plus doi cromozomi sexuali. Asadar, o celula umana are un total de 46 de cromozomi.
Fiinta umana poseda o pereche de cromozomi sexuali: femeile au doi cromozomi X (numiti astfel din cauza formei lor aproximative) iar barbatii au un cromozom X si un cromozom Y, versiune erodata a lui X si care nu contine mai mult de o suta de gene (cromozomul X contine 1.100 de gene). Fiecare cromozom este constituit dintr-o molecula unica si lunga de ADN care contine informatia genetica. Cromozomul uman X are o biologie foarte specifica in raport cu altii. O echipa de la institutul Sanger (Cambridgeshire, Marea Britanie) a realizat segmentarea a 99% din cromozomul X, circa 1.098 de gene. Un al doilea studiu efectuat pe genele inactive ale cromozomului X, condus de Laura Carrel de la Penn State College of Medecine din Hershsey (Pennsylvania), arata ca 75% dintre gene sunt inactive in permanenta, circa 15% scapa inactivarii iar restul de 10% sunt inactive la anumiti cromozomi X. Mai exact, unul dintre cei doi cromozomi X este inactiv. Acest lucru sugereaza ca femeile sunt foarte diferite in schema de expresie a genelor lor, fapt ce nu era cunoscut inainte, si ca femeile sunt mult mai complexe decat barbatii, cel putin in privinta genotipului, potrivit Nature. Informatia genetica din cromozomul X ar putea ajuta la diagnosticarea unor maladii precum hemofilia, daltonismul, autismul, obezitatea si leucemia. Laura Carrel a explicat ca barbatii sunt mai expusi mutatiilor genetice si bolilor de acest tip tocmai pentru ca nu au un cromozom dublu care ar putea sa "compenseze" greselile codului genetic. În anul 2008,geneticianul Solomon Vlad a facut un raport despre modificarea perechii de cromozomi 1 si prevenirea alterarii acestora.
SURSA 03
Translocatiile Cromozomiale
Corpul nostru e format din milioane de celule. Cele mai multe celule contin un set complet de gene. Oamenii au mii de gene. Genele actioneaza ca un set de instructiuni care controleaza cresterea si functionarea corpului omenesc. Genele sunt responsabile pentru multe din trasaturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sangvina sau inaltimea.
Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi in majoritatea celulelor. Fiecare dintre noi mosteneste cromozomii de la parinti, 23 de la mama si 23 de la tata, asa ca avem doua seturi de cate 23 de cromozomi, deci 23 de “perechi". Deoarece cromozomii sunt alcatuiti din gene, noi mostenim doua copii din majoritatea genelor, cate o copie de la fiecare parinte. Acesta este motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu parintii nostrii. Cromozomii, si genele in acelasi timp, sunt alcatuiti dintr-o substanta chimica denumita ADN.
Cromozomii numerotati de la 1 la 22, arata la fel atat la barbati cat si la femei. Acestia se numesc autozomali. Perechea 23 este diferita la barbati si femei si poarta denumirea de cromozomi sexuali. Exista doua feluri de cromozomi sexuali, cromozomul X si cromozomul Y. Femeile, de regula, au doi cromozomi X (XX). O femeie mosteneste un X de la mama si un X de la tata. Barbatii, de regula, au un cromozom X si un cromozom Y (XY). Un barbat mosteneste un X de la mama si un Y de la tata. În figura 2 sunt prezentati cromozomii unui barbat deoarece ultima pereche de cromozomi este (XY).
Este important sa avem un numar corect de cromozomi, implicit de gene. Absenta unei parti dintr-un cromozom sau prezenta unei parti suplimentare poate determina dificultati de invatare, intarziere in dezvoltare si probleme de sanatate.
Ce este o translocatie?
O translocatie inseamna ca exista un rearanjament neobisnuit al cromozomilor. Aceasta are drept cauza:
1. O modificare aparuta in timpul producerii ovulului sau a spermatozoidului sau in momentul conceptiei.
2. Un aranjament cromozomial neobisnuit mostenit de la unul din parinti.
Exista doua mari categorii de translocatii: o translocatie RECIPROCĂ si o translocatie ROBERTSONIANĂ .
Translocatiile reciproce
O translocatie reciproca apare atunci cand doua fragmente se rup de pe doi cromozomi diferiti si isi schimba locurile
Translocatiile robertsoniene
O translocatie robertsoniana apare atunci cand un cromozom se ataseaza unui alt cromozom. În figura 4 este prezentata o translocatie robertsoniana care implica doi cromozomi diferiti.
Desi aproximativ 1 persoana din 500 are o translocatie, inca nu se stie exact cauza aparitiei lor. Ştim ca foarte adesea cromozomii se rup si se reunesc in timpul formarii ovulului, a spermatozoidului sau a fecundarii, dar numai uneori apar probleme din aceasta cauza. Aceste modificari apar fara ca noi sa le putem controla.
Cand ar putea aceste translocatii sa produca probleme?
În ambele exemple pe care le-am prezentat, cromozomii s-au rearanjat astfel incat nu s-a produs nici un plus sau o lipsa de material genetic. Acest proces este denumit ca fiind o translocatie echilibrata.
O persoana care are o translocatie echilibrata nu este, de obicei, afectata de aceasta si, de cele mai multe ori nici nu stie ca este purtatorul unei translocatii. Singurul moment in care ar putea sa apara probleme este atunci cand persoana respectiva doreste sa aiba copii si bebelusul ar putea mosteni o traslocatie neechilibrata.
Translocatiile neechilibrate
Daca oricare din parinti poarta o translocatie echilibrata, este posibil ca bebelusul sa mosteneasca o translocatie neechilibrata in care sa existe un plus dintr-un cromozom si/sau o lipsa din alt cromozom.
Cel mai frecvent un copil se poate naste cu o translocatie desi cromozomii ambilor parinti sunt normali. Acest fenomen se numeste “de novo" ( din limba Latina ) sau un nou rearanjament. În acest caz parintii au sanse foarte mici sa aiba un alt copil cu o translocatie.
Un copil cu o translocatie neechilibrata poate avea retard mintal, intarziere de dezvoltare si probleme de sanatate. Gravitatea dizabilitatii depinde de care cromozomi sunt implicati si de ce cantitate de material genetic este in plus sau lipseste. Aceasta se intampla deoarece unele parti dintr-un cromozom sunt mai importante decat altele.
Daca un parinte are o translocatie echilibrata, o transmite intotdeauna urmasilor?
Nu neaparat. Exista mai multe posibilitati pentru fiecare sarcina:
- Copilul poate mosteni cromozomii perfect normali.
- Copilul poate mosteni aceeasi translocatie echilibrata ca a parintelui. În cele mai multe cazuri, copilul nu va avea probleme ca urmare a translocatiei.
- Copilul poate mosteni o translocatie neechilibrata si se poate naste cu un anumit grad de retard mintal, dezechilibru in dezvoltare si probleme de sanatate.
- Sarcina se termina cu un avort spontan.
Exista deci posibilitatea ca un purtator de translocatie echilibrata sa aiba copii sanatosi, si multi ii si au. Totusi, riscul ca un purtator de translocatie echilibrata sa aiba copii cu un anumit grad de dizabilitate este mai mare decat media, severitatea afectiunii depinzand de tipul exact de translocatie.
Teste pentru detectarea translocatiilor cromozomiale
Exista teste genetice pentru a detecta daca o persoana este purtatoare de o translocatie. În urma unui simplu test de sange, celulele din sange se analizeaza in laborator pentru a se determina aranjarea cromozomilor. Acest test se numeste cariotip. Testul poate fi efectuat si in timpul sarcinii pentru a verifica daca bebelusul are o translocatie cromozomiala. Acest test face parte din diagnosticul genetic prenatal si este un lucru despre care ati putea sa discutati cu medicul genetician (mai multe informatii despre acest test sunt disponibile in brosura despre amniocenteza).
Ce se intampla cu ceilalti membrii ai familiei?
Daca o translocatie este gasita la un membru din familie, ati putea discuta despre acest subiect si cu ceilalti membrii ai familiei. Daca ei doresc, si alti membrii ai familiei pot sa-si faca testul de sange pentru a vedea daca si ei prezinta translocatia. Acest lucru poate fi important pentru cei ce au deja copii, dar mai ales pentru cei ce isi doresc sa aiba copii in viitor. Daca nu au o translocatie atunci nu au cum sa o transmita mostenitorilor. Daca prezinta o translocatie, atunci pot opta pentru un test in timpul sarcinii pentru a verifica aranjarea cromozomilor copilului.
Unii oameni considera ca este dificil sa le spuna celorlalti membrii ai familiei despre rearanjamentul lor cromozomial. Ei isi pun problema ca pot cauza ingrijorare in familie. Alteori, membrii familiei nu tin legatura intre ei si pot fi destul de greu contactati. Medicii geneticieni au experienta in ceea ce priveste familiile aflate in astfel de situatii si va pot oferi un sfat competent cu privire la discutarea acestei probleme cu restul familiei.
Lucruri de tinut minte:
- Oamenii purtatori ai unei translocatii cromozomiale echilibrate sunt, de obicei, sanatosi. Probleme pot apare doar atunci cand doresc sa aiba copii.
- Translocatia este mostenita de la unul din parinti sau se intampla pur si simplu in momentului conceperii bebelusului.
- Translocatia nu poate fi corectata – va ramane pentru tot restul vietii.
- Translocatia nu e ceva ce se poate “lua" de la o alta persoana. Din acest motiv, un purtator de translocatie poate fi, de exemplu, donator de sange.
- Oamenii se simt adesea vinovati ca au in familia lor ceva de genul unei translocatii. Este important de retinut ca nu este vina nimanui si nimeni nu a facut ceva ca sa se intample asa.
0 comments: