Sindromul Down

Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecţiune cromozomială (o afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. 

Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare ţesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moştenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanţă chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moşteneşte de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezenţa unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.

Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne şi caracteristici. Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul şi doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecţiune. În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidenţa este de aproximativ 1-800 naşteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învăţare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este imposibil de apreciat în momentul naşterii cât de grav va fi.

Cauze

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 şi mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numită şi DSCR-Down Syndrome Critical Region).

Analiza citogenetică poate evidenţia mai multe variante: trisomia 21 liberă şi omogenă, trisomia 21 liberă şi in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaţie Robertsoniană neechilibrată; trisomia 21 parţială.

Trisomia 21 liberă şi omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down şi constă în prezenţa unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncţie meiotică, cel mai frecvent maternă şi în special în meioza I.

Trisomia 21 liberă şi în mozaic cromozomial apare în 2-3% din cazuri şi se caracterizează prin prezenţa a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi şi o alta cu 47 de cromozomi, ce conţine şi un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liberă şi în mozaic apare prin nedisjuncţie postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o parte din celulele ce derivă dintr-un zigot trisomic.

Simptomatologie

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deşi variază la diferiţi pacienţi, realizează un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-născutul cu trisomie 21 are talia şi greutatea sub limita normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară şi reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab.

Nou-născutul prezintă craniul mic şi rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat şi fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Faţa este rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus şi înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienţi prezintă epicantus.

Toţi nou-născuţii cu sindrom Down trebuie examinaţi de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale şi a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate şi se dispun ca o coroană la joncţiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.

Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde şi displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia şi surditatea poate afecta 50% din pacienţi cu sindrom Down, la orice vârstă (4). Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală.

Limba este mare, brăzdată de şanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă şi îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) şi cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spaţiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.

Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate şi cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformaţii congenitale cardiovasculare. Dintre aceşti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O altă malformaţie congenitală cardiovasculară care poate sa apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun.

Pot fi prezente şi anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală şi pancreas inelar. Pacienţii cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligenţă poate să scadă după primii ani de viaţă.

sursa: wikipedia